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É possível personalizar
o plano de tratamento da LLC?

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O que é a Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)?Quais os sinais e sintomas da LLC?Como é diagnosticada a LLC?Qual a importância dos biomarcadores e estudos genéticos na LLC?É possível personalizar o plano de tratamento da LLC?

Quais as opções de tratamento da LLC?Como posso controlar ativamente a minha LLC?Quais as diferentes fases da LLC?O que devo saber sobre a LLC e a COVID-19?Onde posso obter apoio?

É POSSÍVEL PERSONALIZAR O PLANO DE TRATAMENTO DA LLC?

É possível personalizar o plano de tratamento da LLC?

Todos as pessoas apresentam um tipo diferente de LLC e que se pode comportar de forma diferente. Conhecer a biologia da doença é importante no momento da decisão sobre qual o tratamento mais adequado.1

Com o intuito de adaptar o plano de tratamento, a equipa de saúde irá analisar genes específicos, proteínas, alterações nos cromossomas e outros fatores únicos de cada pessoa, através de uma série de testes.

Estudo do estado mutacional da IGHV

No momento do diagnóstico, cerca de 60% das pessoas com LLC têm um gene IGHV em estado não-mutado, o que pode influenciar a forma como respondem a determinadas terapêuticas. Tendo em conta o estado mutacional do gene IGHV, o seu médico poderá definir um plano de tratamento específico para si.1

Mutação no gene TP53

Em células saudáveis, o gene TP53 protege o ADN de danos, mas nas células cancerígenas, esta mutação leva a um maior crescimento celular. Se tem esta mutação, a LLC pode progredir mais rapidamente e tornar-se mais resistente aos tratamentos tradicionais com quimioterapia.2

Deleção do cromossoma 17p

Esta alteração encontra-se em 5 a 8% dos doentes não tratados previamente. Caso tenha esta mutação, a sua LLC apresenta maior resistência aos tratamentos tradicionais com quimioterapia. Apesar de ser pouco frequente ao diagnóstico, a sua incidência aumenta após tratamentos com quimioterapia intensiva.2,3

Outros fatores prognósticos detetados:⁶
• Deleções dos cromossomas 13q e/ou 11q
• Trissomia do cromossoma 12
• CD38, CD49d e ZAP70
• Beta-2-microglobulina

De que forma os resultados dos testes podem ajudar a determinar o tratamento?
Os resultados destes testes são importantes e permitem recolher mais informações sobre o prognóstico de cada doente.⁶

LLC: Leucemia Linfocítica Crónica
IGHV: Cadeia pesada da região variável das imunoglobulinas
ADN: Ácido Desoxirribonucleico

Bibliografia

1. CLL Society. Disponível em: https://cllsociety.org/2016/03/individualized-therapy/. Acedido em setembro 2024

2. Eichhorst, B. et al. Chronic lymphocytic leukaemia: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up.2020. Annals of Oncology, Volume 32, Issue 1, 23 – 33

3. Mayo Clinic Laboratories. IGHV and TP53 Sequencing: Clinical Utility in Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) Disponível em: https://news.mayocliniclabs.com/2019/08/12/ighv-and-tp53-sequencing-clinical-utility-in-chronic-lymphocytic-leukemia-cll/. Acedido em setembro 2024

4. Hallek, M. Chronic lymphocytic leukemia: 2020 update on diagnosis, risk stratification and treatment. Am J Hematol. 2019; 94: 1266– 1287. https://doi.org/10.1002/ajh.25595

5. APCL – Associação Portuguesa Contra a Leucemia. Leucemia linfática crónica. Disponível em: https://www.apcl.pt/pt/doencas-do-sangue/leucemias/leucemias-cronicas. Acedido em setembro 2024

6. CLL Society. Disponível em: https://cllsociety.org/2017/09/prognostic-factors-cll/. Acedido em setembro 2024