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      Hematologia

      Glossário

      GLOSSÁRIO DO TEMA “HEMATOLOGIA”
      – Linfócitos: Tipo de células brancas que se encontram no sangue, na medula óssea, nos gânglios e na linfa, sendo fundamentais para a resposta imunitária. Existem 3 tipos de linfócitos: Células-B, Células-T e Células “Natural Killer” (NK). As células-B produzem anticorpos que procuram organismos invasores. As células-T destroem os organismos que foram identificados pelas células-B, bem como células que se tornaram cancerígenas. As células NK atacam as células malignas e os vírus.1

      – Hemograma: Teste de rotina realizado através da recolha de uma pequena amostra de sangue. Este teste contabiliza o número das várias células sanguíneas, a quantidade total de hemoglobina e a fração de sangue que corresponde aos glóbulos vermelhos.2

      – Citometria de fluxo: Técnica utilizada para estudar células sanguíneas ou células da medula óssea e que dá informações sobre os marcadores de superfície celulares. Os médicos podem utilizar este teste para perceber exactamente o tipo de célula em questão. Adicionalmente, é possível obter respostas às questões sobre a clonalidade das células malignas como no caso da LLC.2

      – Biomarcadores: Avaliam o risco de progressão de doença e morte e ajudam os clínicos na gestão do doente, incluindo a frequência das consultas de follow-up e identificando o início de tratamento adaptado ao risco.3

      – Prevalência: A prevalência analisa casos existentes. Na epidemiologia, existem três formas diferentes de calcular a prevalência; Prevalência num período, Prevalência-período e Prevalência ao longo da vida.4

      – Prognóstico: Uma indicação de como é expectável que o doente responda ao tratamento. Baseia-se nas suas características individuais ao diagnóstico ou em outro momento da doença.1

      – Imunofenotipagem: Processo utilizado para encontrar tipos de células específicos numa amostra de sangue. Analisa antigénios ou marcadores de superfície das células para identificar os anticorpos.2

      – Hematologia: é a especialidade médica que estuda e trata doenças do sangue e dos órgãos hematopoéticos, onde se formam as células do sangue.5

      – Hematologista: Médico especializado em doenças hematológicas e condições que afectem os órgãos hematopoéticos.2

      – Incidência: A incidência analisa novos casos. A análise dos novos casos (incidência) fornece uma compreensão mais profunda do que está a acontecer.4

      – Quimioterapia: Fármacos que atuam de diferentes formas para impedir o crescimento de células cancerígenas eliminando-as ou interrompendo o processo de divisão.1

      – NGS:Next-Generation Sequencing” é uma técnica que analisa sequências de ADN e deteta genes mutados ou sequências de ADN específicas para alguns tipos de cancro.2

      – Mutações: Quando existe uma alteração do ADN que dá origem a um gene. O ADN mutado das células cancerígenas leva ao desenvolvimento do cancro e a fenómenos de resistência à quimioterapia.2

      – TAC: é uma tecnologia de imagem que usa um equipamento de raios-X para para obter imagens tridimensionais dos órgãos internos do organismo. É frequentemente designada por TAC ou Tomografia Axial Computorizada.2

      – Sombras de Gumprecht: restos dos núcleos dos linfócitos. É frequente encontrarem-se nas análises de sangue (hemograma).5

      – Células LLC: Linfócitos B não funcionais, num estado inicial de desenvolvimento. Têm uma origem comum a partir de uma célula maligna.2

      – Gânglios Linfáticos: Pequenas estruturas glandulares que se encontram ao longo do corpo (ex: pescoço, virilhas, axilas e abdómen). Podem conter linfócitos maduros e imaturos. Em doentes com LLC, os linfócitos malignos estão em excesso e por isso os gânglios linfáticos tendem a aumentar.2

      – FISH (hibridação in situ por fluorescência): Teste laboratorial que permite identificar alterações nos cromossomas e mutações genéticas. Através de um microscópio, feixes de luz são direcionados aos cromossomas e genes para observar se existe algo em falta ou rearranjado. Este teste permite avaliar o risco, identificar necessidades no tratamento e monitorizar a efetividade do tratamento.2

      – Cromossomas: Longas estruturas de ADN que estão presentes em todas as células. Os cromossomas são formados a partir de muitos genes individuais. Os Humanos têm 23 pares de cromossomas em cada célula. Cada cromossoma possui 2 braços, o braço mais curto denomina-se “p” e o braço longo, “q”. Genes individuais são identificados pelo número do cromossoma, um “p” ou “q” para identificar em que braço e o número do gene (1, 2, 3, etc) naquele braço.2

      – Cariótipo: O estudo dos cromossomas.5

      – Gene IGHV: O gene IGHV é responsável por gerar anticorpos usados na resposta imune.1

      – Mutação gene TP53: A mutação deste gene é muito comum em doentes que também possuem del(17p) mas pode ocorrer de forma independente à deleção. Doentes com esta mutação são considerados de alto risco. Novas terapêuticas têm demonstrado ser eficazes em doentes que possuem del(17p) ou mutação do gene TP53.2

      – Deleção cromossoma 17p: Cerca de 5% dos doentes com LLC apresentam deleções no braço curto do cromossoma 17. Esta percentagem aumenta ao longo do tempo e, tipicamente, o gene TP53 está também omisso. Pessoas com LLC e deleção 17p tendem a apresentar uma doença de alto risco e a não responder aos tratamentos convencionais com quimioterapia.2

      – Terapias alvo: Fármacos que atuam de forma específica para impedir que as células malignas se desenvolvam. Estes medicamentos não afectam células “saudáveis” da mesma forma que a quimioterapia.1

      – Imunoterapia: Tratamentos que atuam sobre o sistema imunitário.2

      – Baço: O maior órgão do sistema linfático cuja função passa por auxiliar a libertação de toxinas, desperdício e outros materiais indesejáveis. O baço está localizado sob as costelas, do lado esquerdo do abdómen.1

      – Anemia hemolítica autoimune: Doença autoimune rara que é observada de forma mais frequente na LLC. Acontece quando o próprio sistema imunitário do doente ataca os glóbulos vermelhos levando a situações de anemia.2

      – Proteína BTK: Tirosina Cinase de Bruton é uma proteína presente de forma anormal nas células LLC (linfócitos B).1

      – BCL-2: Família de genes Células-B linfomas 2.1

      – Mutações genéticas: Ocorre quando existe uma alteração no ADN numa porção que origina um gene. Estas alterações no ADN de células malignas podem acelerar o crescimento e aumentar as resistências aos tratamentos oncológicos.2

      Bibliografia
      1. Leukaemia Care – Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL). A guide for patients. Disponível em: https://media.leukaemiacare.org.uk/. Acedido a 28 de fevereiro de 2021.

      2. CLL Society. Disponível em: https://cllsociety.org/toolbox/cll-glossary/. Acedido a 28 fevereiro de 2021

      3. Cohen JA, Bomben R, Pozzo F, et al. An Updated Perspective on Current Prognostic and Predictive Biomarkers in Chronic Lymphocytic Leukemia in the Context of Chemoimmunotherapy and Novel Targeted Therapy. Cancers (Basel). 2020;12(4):894. Published 2020 Apr 7. doi:10.3390/cancers12040894

      4. EUPATI. Disponível em: https://toolbox.eupati.eu/glossario/?lang=pt-pt. Acedido a 28 fevereiro de 2021

      5. APCL – Associação Portuguesa Contra a Leucemia. Leucemia linfática crónica. Disponível em: https://www.apcl.pt/pt/doencas-do-sangue/leucemias/leucemias-cronicas. Acedido a 28 de fevereiro de 2021

      Veeva ID: PT-13837
      Aprovado a 06/2022
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