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O QUE É A AMILOIDOSE MEDIADA POR TRANSTIRRETINA (ATTR)?

A AMILOIDOSE MEDIADA POR TRANSTIRRETINA (ATTR) É UMA DOENÇA SISTÉMICA, PROGRESSIVA E FATAL.^1,2

Compreendendo a natureza da patologia

SISTÉMICA

A amiloidose ATTR é caracterizada por uma disfunção que pode afetar vários orgãos, que resulta da deposição generalizada de fribilas amiloides^1,3

SAIBA MAIS SOBRE A APRESENTAÇÃO MISTA

PROGRESSIVA

A progressão da doença é rápida, originando uma incapacidade significativa e deterioração da qualidade de vida.⁴

FATAL

A patologia é marcada por uma morbilidade e mortalidade significativa.⁴ Para alguns doentes com ATTR, a sobrevivência mediana pode ser de apenas 2,6 anos.⁴

A amiloidose ATTR é uma doença que resulta de uma alteração na conformação da proteína TTR

A doença pode ser classificada como hereditária ou wild-type

A destabilização e dissociação da proteína TTR pode ocorrer devido a uma mutação genética, conhecida como ATTR hereditária (ATTRv) ou devido a alterações espontâneas e/ou relacionadas com a idade, conhecida como ATTR wild-type (ATTRwt).⁵

COMPREENDA MELHOR AS DIFERENÇAS ENTRE ATTRv E ATTRwt:

ATTRv

Início ocorre normalmente após os 30 anos de idade^8,10
Sintomas manifestam-se como cardiomiopatia (CM), polineuropatia (PN), ou ambos¹
Progressão rápida⁹
Também conhecida como ATTR hereditária (hATTR)

ATTRwt

Doentes geralmente têm >60 anos de idade e são do sexo masculino¹⁰
Sintomas geralmente manifestam-se como CM¹

Uma proporção significativa de doentes apresenta um fenótipo misto^4,11-15,17

Os doentes são geralmente definidos pela apresentação de CM ou PN

Amiloidose mediada por transtirretina com polineuropatia (ATTR-PN) é definida quando as manifestações dos doentes afetam predominantemente os nervos periféricos⁵

Amiloidose mediada por transtirretina com cardiomiopatia (ATTR-CM) é definida quando as manifestações dos doentes afetam predominantemente o coração^1,16

A natureza sistémica da doença resulta em muitos doentes com um fenótipo misto^4,17

FREQUÊNCIA DE FENÓTIPO MISTO NA ATTRv E ATTRwt

Até

80%

DOS DOENTES COM ATTRv APRESENTAM CM E PN DEPENDENDO DA MUTAÇÃO^11-15

~30%

DOS DOENTES COM ATTRv APRESENTAM CM E PN DEPENDENDO DA MUTAÇÃO^11-15

É crítico ser proativo e suspeitar de um fenótipo misto em doentes com amiloidose ATTR¹

RECONHECER OS SINAIS

O aumento de suspeita clínica pode desencadear um diagnóstico e tratamento precoces¹

COMPREENDER O DIAGNÓSTICO

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Abreviaturas: ATTRv: amiloidose mediada por transtirretina hereditária; hATTR: amiloidose por transtirretina hereditária; ATTR: amiloidose mediada por transtirretina; TTR: transtirretina; ATTRwt: miloidose mediada por transtirretina wild-type; QoL: qualidade de vida; CM: cardiomiopatia; PN: polineuropatia.

Referências: 1. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793. 2. Gertz M, Adams D, Ando Y, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198. 3. Tschöpe C, Elsanhoury A. Treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy: the current options, the future, and the challenges. J Clin Med. 2022;11(8):2148. 4. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126. 5. Ioannou A, Fontana M, Gillmore JD. RNA targeting and gene editing strategies for transthyretin amyloidosis. BioDrugs. 2023;37(2):127-142. 6. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31. 7. Misumi Y, Narita Y, Oshima T, et al. Recipient aging accelerates acquired transthyretin amyloidosis after domino liver transplantation. Liver Transpl. 2016;22(5):656-664. 8. Kroi F, Fischer N, Gezin A, Hashim M, Rozenbaum MH. Estimating the gender distribution of patients with wild-type transthyretin amyloid cardiomyopathy: a systematic review and meta-analysis. Cardiol Ther. 2021;10(1):41-55. 9. Dohrn MF, Röcken C, De Bleecker JL, et al. Diagnostic hallmarks and pitfalls in late-onset progressive transthyretin-related amyloid-neuropathy. J Neurol. 2013;260(12):3093–3108. 10. Griffin JM, Rosenthal JL, Grodin JL, Maurer MS, Grogan M, Cheng RK. ATTR amyloidosis: current and emerging management strategies: JACC: CardioOncology state-of-the-art review. JACC CardioOncol. 2021;3(4):488-505. 11. Adams D, Ando Y, Beirão JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021;268(6):2109-2122. 12. Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011;10(12):1086-1097. 13. Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Hereditary ATTR amyloidosis: a single-institution experience with 266 patients. Amyloid. 2015;22(2):123-131. 14. Waddington-Cruz M, Wixner J, Amass L, Kiszko J, Chapman D, Ando Y; THAOS Investigators. Characteristics of patients with late- vs. early-onset Val30Met transthyretin amyloidosis from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Neurol Ther. 2021;10(2):753-766. 15. Pinto MV, Pinto LF, Dias M, et al. Late-onset hereditary ATTR V30M amyloidosis with polyneuropathy: characterization of Brazilian subjects from the THAOS registry. J Neurol Sci. 2019;403:1-6. 16. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716. 17. Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017;23(7 Suppl):S107-S112.